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Las enfermedades raras (ER) son afecciones heterogéneas que se caracterizan por ser poco frecuentes; presentar dificultades diagnósticas y de seguimiento; tener un origen desconocido; y acarrear múltiples problemas sociales.

Estas entidades, cuya prevalencia es de dos enfermos por casa 10.000 nacidos vivos, plantean dificultades para su investigación, al existir escasos datos sobre la epidemiología e historia natural. Sin embargo, se sabe que un porcentaje importante está directamente relacionado con trastornos genéticos.

En Ecuador, alrededor de un millón de personas padece una enfermedad rara y la mayoría son hijos de padres sanos. Debido a la inusitada frecuencia de ellas en relación al resto del mundo, la Fundación para el Estudio de la Enfermedades Raras (Funedere) en el país está organizando el primer Congreso Internacional en esta materia. 

La actividad, que se desarrollará entre los días 14 y 16 de marzo en el Hotel J.W Marriot de Quito, será dirigida por el doctor Milton Jijón Arguello, médico pediatra-genetista, director académico del congreso y presidente de Funedere, institución que se ha propuesto dar a conocer por qué se producen estas patologías, cómo se pueden diagnosticar precozmente y cuáles son las herramientas de tratamiento actualmente disponibles.

“Este congreso es uno de los primeros en la región. Si bien hemos tenido reuniones de carácter genético, las enfermedades raras no han merecido la atención que tienen que tener. Debido a la alta frecuencia de pacientes y, sobre todo, a la falta de atención oficial nació la necesidad de organizar este encuentro para enfrentar estas patologías y ayudar a los pacientes y sus familias”, destacó el doctor Jijón.

“Nuestro objetivo –agregó- es instaurar el concepto de que nadie está ajeno a sufrir una enfermedad rara, tanto es así que la alta frecuencia de ellas ocurre en hijos de padres sanos; y de que, muchas veces, los medicamentos los inasequibles por el alto costo, es por eso que debemos trabajar con los organismos del estado para incorporar estos problemas a las políticas públicas”.

Para alcanzar ese propósito se abordarán tópicos relacionados con el desarrollo de estas mutaciones; condiciones de los pacientes con enfermedades raras en Ecuador y otros países; tratamiento farmacológico para las diferentes ER; avances en educación e investigación; diagnóstico convencional, bioquímico y molecular; predicción y prevención de las ER; e importancia del trabajo en equipo.

“Hemos podido reunir a especialistas de las distintas áreas de la medicina de España, Argentina. Brasil, México, Venezuela y Colombia para que expongan sus experiencias clínicas y quirúrgicas no solo a la audiencia, sino que al país porque este congreso será transmitido en línea. Además, convocamos a pacientes, a todas las facultades de medicina de Quito y a algunas autoridades gubernamentales para conocer sus puntos de vista y debatir sobre los desafíos futuros que tenemos por delante”. 

“Siendo un evento de tanta altura y contenido científico me permito hacer una invitación cordial a todos los médicos y profesionales interesados a que asistan a Quito para compartir las experiencias nacionales y extranjeras que afectan, en el caso de Ecuador, a aproximadamente a un millón de personas”.

Si usted desea inscribirse o solicitar mayor información puede escribir un correo electrónico a funedere@gmail.com, o bien llamar al +593 999 814 064 o +593 988 001 242.