Evaluación personalizada de riesgo en cáncer de mama
Investigadores de la Clínica Mayo identificaron a mujeres con doble de riesgo de presentar la enfermedad en ambas glándulas.
Un estudio liderado por el Centro Oncológico Integral de la Clínica Mayo de Rochester en Estados Unidos descubrió que las mujeres con cáncer en una mama pueden tener un mayor riesgo de presentarlo en la otra, si son portadoras de cambios genéticos específicos que las predisponen a desarrollar la patología [1].
Para llegar a esta conclusión, se utilizaron datos de 15.104 mujeres con seguimiento prospectivo en el consorcio Cancer Risk Estimates Related to Susceptibility (CARRIERS). Así determinaron que las pacientes con una mutación hereditaria en BRCA1, BRCA2 o CHEK2 presentan un riesgo, al menos, dos veces mayor de desarrollar cáncer de mama contralateral.
En cambio, aquellas con mutaciones hereditarias en ATM no mostraron un aumento importante de este riesgo y entre las portadoras de PALB2 se observó un incremento considerable solo en las mujeres con enfermedad con receptores de estrógeno negativos.
Para el doctor Fergus Couch, investigador del Centro Oncológico Integral de la Clínica Mayo y uno de los investigadores del estudio "estas son las primeras cifras basadas en la población para estos tres genes además de BRCA1/2. También es uno de los trabajos más grandes en brindar estadística de cáncer de mama contralateral según la edad en el momento del diagnóstico, estado menopáusico y raza o etnia de las portadoras de mutaciones hereditarias".
"Los hallazgos dan cuenta de información importante que será de utilidad en una evaluación personalizada del riesgo de presentar cáncer de mama contralateral. Con este nivel de detalle se podrán tomar decisiones sobre los exámenes de detección adecuados y los pasos a seguir para reducir el riesgo de presentar este problema en función de cálculos de riesgo precisos e individualizados", destaca el oncólogo Siddhartha Yadav, coautor del estudio.
“Son muchas las pacientes que se someten a una mastectomía bilateral para reducir la posibilidad de un segundo cáncer de mama. Ahora tenemos datos con los que trabajar a la hora de tomar la decisión de extirpar la segunda mama, continuar con una vigilancia agresiva o tomar medicamentos preventivos”, concluye el doctor Couch .
Referencia
[1] Yadav S, Boddicker NJ, Na J, et al. Contralateral Breast Cancer Risk Among Carriers of Germline Pathogenic Variants in ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, and PALB2. J Clin Oncol. 2023;JCO2201239.
