El síndrome de Down (SD) es una de las principales preocupaciones en la vida de una pareja al conocerse la noticia de un embarazo, más aún si la madre está bordeando los 40 años. 

Sobre este punto sigue habiendo opiniones contrapuestas, porque todavía no se tiene certeza si la edad real de la madre o la edad fisiológica del ovario tienen relevancia biológica o clínica; o si la reducción de ovocitos, a medida que aumenta la edad, favorece la aparición del trastorno genético. Además, la frecuencia de no disyunción cromosómica aumenta con la edad materna, fenómeno que tiene consecuencias significativas durante la meiosis.

En Ecuador ocurre algo particular. “Un estudio de 171 niños Down, realizado en el 2009, demostró que buena parte de sus madres eran jóvenes entre 20 y 25 años de edad; y que en nuestro país este síndrome ocurre en 1 por cada 550 nacidos vivos, cuando en el resto del mundo la tasa es 1 por cada 700”, así lo dio a conocer el doctor Milton Jijón Arguello, pediatra-genetista y presidente de la Fundación para el Estudio de la Enfermedades Raras (Funedere) en el marco del Día Mundial del SD.

Gracias a los avances en tecnología médica, las personas con síndrome de Down viven más tiempo que nunca antes. En 1910, la esperanza de vida llegaba a la edad de nueve años; con el descubrimiento de los antibióticos, la edad promedio de sobrevida aumentó a 20; y hoy, gracias a los avances en tratamientos clínicos y las cirugías correctivas de corazón cerca del 80% de ellos alcanza los 60 años y muchos viven aún por más tiempo.

Si bien a partir de esta condición se han desarrollado estudios para mejorar el diagnóstico y prevenir embarazos con este trastorno, “actualmente, no existe ningún programa estatal para atender integralmente a los niños afectados, quienes deben acudir a centros e instituciones privadas. Por otro lado, la prevención de nuevos casos con el diagnóstico prenatal está restringida a uno o dos centros hospitalarios, tomando en cuenta que hoy este procedimiento se puede hacer fácilmente en sangre venosa materna antes de las ocho semanas de gestación y a las 12 a 16 mediante análisis genético del líquido amniótico o agua de fuente”.

Para el doctor Jijón, resulta “impostergable la creación de centros de atención pública para estos pequeños, quienes en el Ecuador serían más de 10.000, convirtiéndolos en un importante grupo humano al cual se le debe dar oportunidades de crecimiento personal y profesional”.