Un consorcio de investigadores del Hospital Oftalmológico y Otorrinolaringológico de la Universidad de Fudan en Shanghái, en colaboración con la Universidad del Sureste de China y la Escuela de Medicina de Harvard en Estados Unidos ha logrado un avance trascendental en el ámbito de la medicina regenerativa: una terapia génica experimental, denominada RRG-003, la cual muestra eficacia para curar la hipoacusia hereditaria.

El protocolo terapéutico -para la variante autosómica recesiva 9 (DFNB9), que se caracteriza por una pérdida auditiva profunda y genéticamente determinada- implica la administración de una inyección intracoclear, aprovechando un adenovirus modificado como vector de transporte, el cual transporta una copia funcional del gen de la otoferlina (OTOF), identificado como clave en la patofisiología de este problema.

Los resultados de este ensayo clínico pionero, publicados en revista The Lancet, reflejan un impacto significativo en la recuperación sensorial de los participantes. De los seis niños sometidos a tratamiento, cinco experimentaron una mejora notoria en el umbral de respuesta cerebral auditiva a las 26 semanas, registrándose incrementos superiores a los 95 decibelios (dB), con el nivel más bajo constatado en 38 dB en un caso particular [1].

Si bien los resultados preliminares son alentadores, los especialistas enfatizan la necesidad de estudios adicionales para validar la seguridad y eficacia a largo plazo de este enfoque terapéutico.

La sordera hereditaria, que afecta a una población estimada en hasta 26 millones de personas a nivel mundial, ha representado un desafío terapéutico considerable. A menudo, las opciones de tratamiento convencionales disponibles, como los audífonos, ofrecen resultados limitados en los casos más severos. De ahí la importancia de este avance. 

Referencia
[1] Lv, J., Wang, H., Cheng, X., Chen, Y., et. al. (2024). AAV1-hOTOF gene therapy for autosomal recessive deafness 9: a single-arm trial. Lancet, S0140-6736(23)02874-X.