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10 Enero 2022

De la rareza clínica a la innovación farmacológica

Millones de pacientes afectados por extrañas enfermedades, graves y potencialmente mortales, han pasado en las dos últimas décadas de la orfandad terapéutica a la esperanza.

El diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras es un desafío para los sistemas de salud, la farmacología y biotecnología. Su denominación no se basa en la falta de conocimiento en torno a ellas, sino en su baja prevalencia en la población. De acuerdo a estándares de la Unión Europea en este grupo se incluyen patologías que registran menos de un caso cada dos mil personas, criterio que varía en otras latitudes. En Colombia, por ejemplo, aumenta a una cada cinco mil, mientras que en Brasil se consideran así cuando afectan a menos de 65 pacientes por cada cien mil habitantes.

Según la Organización Mundial de la Salud existen entre cinco mil y siete mil enfermedades raras o poco frecuentes. También se les conoce como olvidadas o huérfanas de terapia, lo que explica el nombre que reciben los medicamentos elaborados para abordarlas. 80% de estas tienen origen genético y en un porcentaje menor, inmunológico, neoplásico o infeccioso. Las más frecuentes son desórdenes en el sistema neurológico (esclerosis múltiple), problemas de coagulación (hemofilia) y afecciones pulmonares (fibrosis quística). Otras caen en la categoría de ultrarraras, como la progeria, con un caso cada cuatro millones de personas. En general afectan del 6% a 8% de la población [1] y se caracterizan por una amplia diversidad de síntomas y signos, incluso distintos entre pacientes con el mismo trastorno [2]. Todas son graves y potencialmente mortales.

Los medicamentos huérfanos son aquellos fármacos, aparatos, agentes biológicos o productos dietéticos usados para tratar estas enfermedades, las que pese a su bajo impacto global, igualmente responden a necesidades de salud pública. Debido a su alto costo de producción hace dos décadas no eran una prioridad para la industria farmacéutica. 

Desde el descubrimiento de una nueva molécula hasta su comercialización pueden pasar dos lustros. Los gastos son millonarios y los resultados poco confiables. De 10 moléculas ensayadas solo una suele lograr los efectos terapéuticos deseados. El proceso destinado a desarrollar un medicamento para tratar una enfermedad rara, difícilmente permitía recuperar el capital invertido en investigación.

En este escenario se requería la participación de otros actores, lo que finalmente se materializó mediante la regulación e inyección de incentivos que estimularon la investigación e innovación, entregando esperanza donde antes solo existían diagnósticos erróneos, falta de evidencia científica, escasez de tratamientos y abandono.

Estados Unidos fue el primer país en contar con una ley -Orphan Drug Act, en 1983- haciendo que el estatus de huérfano permitiera subvenciones para el desarrollo de estos productos, así como otras medidas de apoyo hasta su aprobación comercial. Luego se sumaron Japón en 1993 y Australia en 1997.

A principios de 2000, el Diario Oficial de la Unión Europea publicó el reglamento sobre medicamentos huérfanos. Antes de su aprobación y puesta en marcha, la investigación terapéutica en esta área era limitada debido al pequeño número de pacientes, la complejidad y riesgos asociados al desarrollo de nuevos fármacos. Dentro de los incentivos se cuentan asistencia por parte de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) en la elaboración de protocolos de investigación, tasas reducidas para las solicitudes, acceso a financiamiento público para estudios y exclusividad del mercado durante 10 años y 12 si se trata de una solución pediátrica.

La normativa generó un impacto positivo. Antes de 2000 la EMA tenía autorizados solamente ocho productos para enfermedades raras y en 2019 ya eran 169 los disponibles para casi un centenar de patologías diferentes, junto a más de dos mil cien designaciones huérfanas, es decir, nuevas indicaciones para algunos ya existentes [3].

De los casi 30 medicamentos con nuevos principios activos aprobados en 2019, siete fueron para terapias consideradas huérfanas. Uno de cada cuatro se destinó a pacientes con enfermedades poco frecuentes y se pusieron en marcha 22 tratamientos. De acuerdo a datos de la Federación Europea de la Industria Farmacéutica, en la última década los proyectos de investigación clínica en este ámbito crecieron un 88%.

Según el Registro Español de Estudios Clínicos, que coordina la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios, de los más de cuatro mil ensayos en curso en 2019, 837 estaban focalizados en patologías poco frecuentes, con una participación de más de cuatro mil doscientos pacientes.

Mientras en Latinoamérica y El Caribe aún resta mucho por avanzar para disponer de información epidemiológica, definiciones territoriales, estrategias regulatorias y cobertura médica, en Estados Unidos y Europa los medicamentos huérfanos brindan esperanza a las personas que padecen estas enfermedades. Han mejorado su calidad de vida y la de sus familiares, pero quedan muchos desafíos pendientes.

“Apenas 5% de los pacientes están utilizando tratamientos y medicamentos realmente transformativos o curativos. Es necesario impulsar los programas de investigación específicos mediante modelos colaborativos que incluyan a la industria, científicos, universidades y asociaciones de pacientes. Colaborar entre varios actores puede ser beneficioso, ya que los presupuestos siguen siendo limitados. Se debe trabajar en una medicina personalizada, apostar por la biotecnología e innovación y considerar que en 2022 más de 21% de las prescripciones serán de medicinas huérfanas. 95% de estas patologías aún no han sido atendidas”, afirma Simone Boselli, director de Asuntos Públicos de Eurordis, alianza europea de organizaciones de pacientes con enfermedades raras. El camino es largo, pero al parecer se avanza en la dirección correcta.

Referencias
[1] Organización Mundial de la Salud. Enfermedades prioritarias y motivos de inclusión. Enfermedades raras. https://www.who.int/medicines/areas/priority_medicines/Ch6_19Rare.pdf
[2] Nguengang Wakap S, Lambert DM, Olry A, Rodwell C, et al. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. Eur J Hum Genet. 2020 Feb;28(2):165-173.
[3] https://www.ema.europa.eu/en/documents/other/orphan-medicines-figures-2000-2020_en.pdf

Por Óscar Ferrari Gutiérrez

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