Delirio, alucinaciones, incoherencias, afecto plano y comportamiento catatónico o hiperactivo son los síntomas más comunes del paciente esquizofrénico. Esta patología es considerada por los expertos en salud mental como un grupo de trastornos psicóticos caracterizados por problemas de percepción, conducta afectiva y comunicación, cuadro que persiste por más de seis meses, provocando en el individuo un grave deterioro de sus capacidades en los ámbitos ocupacional, interpersonal y de sustento propio.

Aunque su causa no está clara, sí se asocia a componentes genéticos, sin embargo, las dudas en torno a esta enfermedad no están del todo despejadas y la ciencia sigue indagando para resolver sus misterios y encontrar una cura definitiva. En términos generales, la esquizofrenia se manifiesta tanto en hombres como en mujeres en la misma proporción, con mayor frecuencia durante la adolescencia o a principios de la adultez. Inicialmente, los afectados suelen sentirse irritables o tensos y con dificultades para concentrase y dormir. Son sus primeras etapas, para luego pasar a escenarios más complejos, relacionados, entre otros, con la pérdida del sentido de la realidad, aislamiento, incoherencia y, muchas veces, agresividad. En episodios de crisis, es recomendable incluso que el paciente sea hospitalizado, ya que puede ser un peligro para su entorno o para él mismo. 

De acuerdo a un meta-análisis realizado en 2013 por investigadores del Departamento de Salud Pública de la Universidad de Aarhus, Dinamarca, se determinó que los esquizofrénicos tienen un riesgo de suicidio casi 13 veces mayor en comparación a la población general. Pero no sólo eso, la mortalidad es tres veces más grande, debido a estilos de vida poco saludables, donde en ocasiones se abusa del alcohol y drogas, a lo que hay que sumar la falta de ejercicios, diagnóstico y tratamiento tardío de otras patologías y mayor exposición a diferentes tipos de accidentes.

Actualmente, existen programas, tratamientos medicamentosos y terapias de apoyo para intentar manejar adecuadamente la esquizofrenia, enfermedad aún de pronóstico incierto, catalogada como crónica y que muchas veces obliga a los afectados a someterse de por vida a medicación antipsicótica.

En ocasiones, las sombras parecen ser más que las luces, pero una investigación publicada en The American Journal of Psychiatry entregó importantes pistas en este campo. Se trata de un estudio realizado por científicos de las universidades de Granada (España) y Washington, en St Louis (Estados Unidos), el cual plantea que no existe un único tipo de esquizofrenia, sino que se trata de un grupo formado por ocho trastornos genéticamente distintos, cada uno con un conjunto de síntomas propios.

“Los genes no operan por sí mismos de manera aislada, sino que funcionan entre sí como una orquesta. Para entender cómo están trabajando, no sólo debemos conocer cómo son cada uno de los miembros de la orquesta, sino también cómo interactúan entre ellos”, asegura Igor Zwir, investigador de la Universidad de Granada y coautor de este trabajo, en el cual participaron 4.196 pacientes diagnosticados de esquizofrenia y 3.200 hombres y mujeres sanos, que actuaron como grupo de control.

Hasta ahora se sabía que aproximadamente el 80 por ciento del riesgo de padecer esquizofrenia es debido a un factor hereditario, sin embargo, la ciencia aún no lograba identificar los genes específicos que la desencadenaban. Con este trabajo, esa incógnita estaría dilucidada, ya que se habrían determinado, por primera vez, las redes de genes distintos que contribuyen a que existan ocho clases diferentes de la enfermedad.

“Después de una década de frustración en el campo de la genética psiquiátrica, hemos logrado identificar la manera en que los genes interactúan unos con otros, de manera orquestada en el caso de los pacientes sanos, o desorganizada, como ocurre en las formas que conducen a las distintas clases de esquizofrenia”, agrega Zwir.

Los investigadores dividieron a los pacientes según su tipo y la gravedad de los síntomas. Por ejemplo, en el caso de las personas con alucinaciones o delirios, los autores del estudio coinciden en que existen distintas redes de genes relacionadas con sus síntomas, lo que demuestra que las variaciones genéticas específicas interactuaron para crear una certeza del 95 por ciento de sufrir esquizofrenia. En otro grupo, encontraron que el discurso incongruente y el comportamiento desorganizado se asocian específicamente con una red de variaciones de ADN que llevan a un riesgo del 100% de padecer esquizofrenia. A partir de esto, se definieron perfiles que responden a ocho trastornos cualitativamente distintos según las condiciones genéticas subyacentes.

En el pasado, los científicos habían estado buscando asociaciones entre genes individuales y la esquizofrenia, sin embargo, lo que faltaba era plantear la idea de que estos genes no actúan de forma independiente, sino que trabajan en conjunto para perturbar la estructura y la función del cerebro, dando así lugar a la enfermedad. En total, se identificaron 42 grupos de genes que influyeron de diversas maneras en el riesgo de padecer esquizofrenia.

“Aunque los genes individuales presentan sólo asociaciones débiles e inconsistentes con la esquizofrenia, las redes de interacción de grupos de genes suponen un riesgo extremadamente elevado para padecer la enfermedad, de entre 70 y 100 por ciento, lo que hace casi imposible que las personas con esas redes de variaciones genéticas eviten su aparición”, aseguran los científicos.

Se espera que, identificadas estas redes de genes y su adecuación a los síntomas en los pacientes, sea posible diseñar tratamientos personalizados y localizados para las vías específicas que causan la esquizofrenia. Podría tratarse, en definitiva, del primer paso hacia un mejor diagnóstico y terapia de esta enfermedad, que afecta aproximadamente al uno por ciento de la población mundial.