Sonrisas sin palabras
El síndrome de Angelman, una rara condición neurológica, se caracteriza por risas frecuentes y ausencia del habla. Los pacientes suelen comunicarse por otros medios.
Un retraso profundo en el desarrollo, discapacidad intelectual, trastornos o ausencia del habla, marcha atáxica, convulsiones, ataques espontáneos de risa, una personalidad alegre y frecuentes sonrisas son los síntomas que se asocian al síndrome de Angelman (SA) [1-3].
Tiene una prevalencia de 1 en cada 12.000-24.000 individuos [1, 3], causada por la pérdida de función de un alelo del gen UBE3A heredado maternalmente y ubicado en la región cromosómica 15q11.2‐q13 [1, 3, 4]. Esto, resulta en un déficit en diversos dominios como la comunicación, cognición, movilidad y sueño [4].
Existen cuatro categorías de anomalías que conducen a la alteración de este gen y son la raíz. En el 65-75% de los casos, deleciones en la región mencionada son las más recurrentes. Sin embargo, disomía uniparental paterna del cromosoma 15, defectos de impresión y mutaciones del UBE3A también pueden ser una causa [1].
Llegar a un diagnóstico
Si bien el SA tiene una presentación clínica consistente, comparte síntomas con otras patologías similares. Entre ellas, el síndrome de Rett, Mowat-Wilson, Lennox–Gastaut, alfa talasemia, retrasos mentales ligados al cromosoma X e incluso autismo infantil. Por este motivo, puede llegar a ser confundido y clasificado erróneamente [3].
Su diagnóstico no es evidente desde un principio, debido a que los comportamientos y rasgos característicos comienzan a manifestarse más adelante. Particularmente, cuando el paciente comienza a caminar. Es entre los dos y cinco años que suelen ser diagnosticados [1]. Para ser confirmado y llegar a un consenso, las particularidades clínicas son divididas por porcentaje de frecuencia: características consistentes (100%), frecuentes (80%) y asociadas (20-80%) [3].
La mayoría de las causas pueden ser detectadas por pruebas genéticas tales como metilación de ADN, análisis de microarray cromosómico, polimorfismos de ADN y examen de secuencia UBE3A. Dependiendo de la experiencia del médico, presentación clínica y disponibilidad de recursos del laboratorio, se determinará qué análisis se adapta más a cada caso. Al verificar una deleción, no se suelen requerir otras evaluaciones diagnósticas [1].
Más allá de las palabras
El trastorno o ausencia del habla es una de las características consistentes en estos pacientes [1, 3], lo que impacta significativamente a su calidad de vida como la de sus familias [4]. Si bien sus funciones cognitivas están profundamente afectadas, su personalidad prosocial y habilidades receptivas a cierto lenguaje hacen que se distingan de individuos con otras patologías de deterioro severo del desarrollo [1].
La mayoría de las personas con este síndrome no usan las palabras como su principal método de comunicación. Gestos, vocalizaciones no-verbales, manipulaciones físicas, lenguaje de señas y Dispositivos de Comunicación Aumentativa y Alternativa son algunas de las opciones utilizadas [4].
Usualmente, los adultos jóvenes son sociables y responden a varias señales e interacciones básicas o cruciales. Al interesarse por las personas, pueden establecer amistades y comunicar un amplio repertorio de emociones y sentimientos. Algunos participan en tareas de la casa, actividades grupales e incluso recreativas como mirar la televisión. Aunque estas competencias varían enormemente dependiendo del individuo [1].
Mejorar el bienestar
A pesar de que los cuidadores estiman que la capacidad de comunicarse es el área más importante en la que enfocarse al evaluar la eficacia de nuevas terapias, hay una carencia de medidas comunicacionales diseñadas específicamente para esta población [4]. Sin embargo, a través de una estimulación ambiental óptima y una intervención consistente del comportamiento, se puede ve un mayor progreso en el desarrollo y aprendizaje [1].
A causa del retraso severo, se requiere de un rango completo de programas de formación temprana y enriquecimiento. Fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia, terapia de comunicación y ayudas de comunicación aumentativa son algunas de las posibilidades disponibles [1]. Aunque no tiene cura y no hay un tratamiento apropiado [2], terapias y otras técnicas pueden mejorar aspectos de la vida.
El síndrome de Angelman representa un desafío tanto para las personas que lo padecen como para sus familiares. Por más que su prevalencia sea baja, el impacto en el bienestar es considerable. De esta manera, la investigación es fundamental para el desarrollo de herramientas destinadas específicamente a ellos y sus necesidades.
Referencias:
[1] Williams, C. Mueller‐Mathews, J. (2021). Angelman Syndrome. Cassidy and Allanson’s Management of Genetic Syndromes. Edición 4.
[2] Krishna, S. et al. (2023). A review on Angelman syndrome. World Journal of Advanced Research and Reviews 2023, 17(03), 070–086
[3] Maranga, C. et al. (2020). Angelman syndrome: a journey through the brain. The FEBS Journal 2020 2154–2175
[4] Zigler, C. et al. (2023). Exploring Communication Ability in Individuals With Angelman Syndrome: Findings From Qualitative Interviews With Caregivers. American Journal on Intellectual and Developmental Disabilities 2023, Vol. 128, No. 3, 185–203
Por Dominique Vieillescazes Morán
