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un seguimiento adecuado si existe el antecedente de consumo materno de alcohol, de hermano
con diagnóstico de SAF o se detecta la condición de pequeño para edad gestacional, microcefa-
lia o alguna de las características faciales. Para el pediatra el diagnóstico puede ser muy difícil y
requiere un seguimiento estrecho.
Se considera signos de anormalidad en cada una de las cuatro siguientes categorías:
-
Dismorfia facial:
Fisuras palpebrales pequeñas (< p10), filtrum largo y aplanado (score 4 o 5
en guía labio/filtrum de la Universidad de Washington) y labio superior fino (score 4 o 5).
-
Retraso de crecimiento prenatal y/o posnatal:
Peso y/o talla
≤
percentil 10 en tablas ade-
cuadas para raza, edad gestacional, sexo y edad.
-
Alteraciones sistema nervioso central (SNC):
Perímetro craneano
≤
p10
.
Anormalidades
estructurales cerebrales (neuroimagen), ninguna específica, pero se ha reportado con mayor
frecuencia trastornos de migración neuronal, agenesia parcial o total del cuerpo calloso, hi-
poplasia vermis cerebeloso e hipoplasia de ganglios basales e hipocampo. Convulsiones no
febriles recurrentes.
-
Alteraciones neuroconductuales:
En niños menores de 3 años, retraso del desarrollo psico-
motor. En niños de 3 años o más, evidencia de alteración conductual en al menos uno de los
siguientes: Ánimo, regulación de conducta, déficit atencional o control de impulsos, asociado
o no a deterioro cognitivo, ya sea global (coeficiente intelectual) o específico en funciones
ejecutivas, aprendizaje, memoria o coordinación visoespacial. El punto de corte considerado
para todos los test neurosicológicos es
≥
1,5 DS bajo el promedio.
Con estos elementos se pueden diagnosticar 4 categorías de FASD o TEAF:
1. Síndrome alcohol fetal (SAF)
Si están las 4 alteraciones presentes, con o sin confirmación de la exposición materna a al-
cohol.
2. SAF parcial
Si está evidenciada la exposición a alcohol, este diagnóstico requiere que esté presente la
dismorfia y las anomalías neuroconductuales. Si no está documentado el consumo prenatal, debe
estar presente, además, la alteración del crecimiento o la del SNC.
3. Alteración neuroconductual relacionada a alcohol (ARND)
Debe estar documentada la exposición y las anomalías neuroconductuales, con o sin deterioro
cognitivo. Este diagnóstico se puede hacer en forma definitiva solo en mayores de 3 años. Esta
categoría se homologa con el diagnóstico recientemente agregado en DSM-5, ND-PAE (Neurobe-
havioral Disorder associated with Prenatal Alcohol Exposure) que facilita el enfrentamiento clínico
4. Defectos congénitos relacionados a alcohol (ARBD)
Evidencia de exposición prenatal y una o más de las malformaciones mayores en que se ha
demostrado relación: Comunicación interauricular, interventricular, defectos conotroncales,
escoliosis, contracturas de grandes articulaciones, aplasia renal, riñón en herradura, duplicación
ureteral, estrabismo, hipoplasia nervio óptico, sordera sensorioneural, entre otras.
La dismorfia facial es la alteración más específica, pero no es frecuente y debe ser evaluada
idealmente por un genetista. La asimetría facial es otro elemento muy característico. El fenotipo
varía con la edad, las características faciales son menos evidentes al nacimiento, muy notorias en
la lactancia e infancia y luego disminuyen y aún desaparecen en la adolescencia y edad adulta.
Existen otras características dismórficas que han demostrado ser más frecuentes en niños expues-
tos a alcohol y que ayudan al diagnóstico: Epicanto, hipoplasia tercio medio de la cara, narinas
antevertidas, ptosis palpebral, orejas en riel, alteraciones de surcos, extensión incompleta de uno
o más dedos, clinodactilia, limitación en la supinación/pronación del codo.
Las alteraciones neurocognitivas y neuroconductuales son las principales fuentes de disca-
pacidad en el daño prenatal por alcohol, por esto solo la categoría de ARBD no la incluye. En la
disfunción neurológica no siempre hay microcefalia, el retraso cognitivo no necesariamente cae