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Cardiopatías congénitas
Carolina Soto P.
Claudia García C.
CAPÍTULO 10
Alteración en la estructura del corazón presente desde el nacimiento, que involucra paredes
del corazón y/o válvulas cardíacas y/o vasos que emergen o llegan al corazón. Estas alteraciones
por lo general ocurren entre la 3
a
y 10
a
semana de gestación.
Las cardiopatías congénitas (CC) son las malformaciones congénitas mayores más frecuentes
en la población general. Ocurren en alrededor de un 1% de los RNV, con prevalencia similar
en todo el mundo, ocurriendo solo pequeñas variaciones y presentes en aproximadamente un
10% de los abortos. Se encuentra dentro de las primeras causas de muerte por malformaciones
congénitas. En Chile, las CC constituyen la segunda causa de muerte en los menores de 1 año y
son responsables de un 32% de las defunciones en este grupo de edad (MINSAL, 2008). La mor-
talidad por CC en niños menores de 1 año supone algo más de 1/3 de las muertes por anomalías
congénitas y alrededor de 1/10 de todas las muertes en ese período de la vida.
Etiología
La causa específica de las CC, aún es desconocida, pero se cree que la mayoría tiene una base
genética y existen variados síndromes genéticos asociados a CC. Alrededor de un 30% de las
cardiopatías están asociadas a otras malformaciones congénitas. El riesgo relativo de tener CC en
parientes de primer grado varía entre 3 a un 80% para defectos concordantes y alrededor de un
2% en defectos discordantes. A pesar del progreso en el campo genético de la etiología de las CC,
solo un 30% es discernible. Existen mutaciones genéticas conocidas asociadas en alta frecuencia
a CC, por ejemplo trisomía 13, 18, 21, deleción del cromosoma 22q11.2 en los que un 75% de
los pacientes que presenta esta mutación tiene CC. Similar asociación ocurre en síndrome de
Noonan, Holt Oram, Alagille, entre otros.
Existen además, factores ambientales en los que se ha encontrado asociación a CC. Entre ellos:
virus (Coxsackie, Rubéola), drogas (alcohol, anticonvulsivantes, litio, ácido retinoico) y radiaciones.
Estos factores ambientales deben actuar en un terreno genéticamente predispuesto y en la etapa
embrionaria ya mencionada. Además, existe asociación a CC con enfermedades maternas como
la diabetes, el lupus eritematoso.
Clínica
La mayoría de los RN que necesitan evaluación por cardiólogo presenta soplo, cianosis,
síntomas de progreso gradual a insuficiencia cardíaca o
Shock
cardiogénico. Los pacientes con
síntomas de insuficiencia cardíaca por lo general tienen sudoración excesiva, cansancio extremo,
fatiga, dificultad para alimentarse, fallo en el medro, taquicardia, polipnea, cianosis y en etapas
posteriores acropaquia. También pueden debutar con arritmias, síncope, lipotimia y muerte súbita.
También debe descartarse CC en pacientes que presentan cuadros respiratorios a repetición o
estridor laríngeo.
Diagnóstico
El diagnóstico precoz de CC es fundamental, ya que asociado a un tratamiento adecuado
y precoz, mejora el pronóstico de la enfermedad. El diagnóstico siempre comienza basado en
la sospecha clínica y además, se utilizan pruebas diagnósticas que se describen a continuación.
- Ecocardiograma fetal: Tamizaje de CC fetal después de las 16 semanas. Se logra diagnóstico
aproximadamente del 96% de los SHVI (hipertrofia ventrículo izquierdo). Se estima diagnóstico
de CC mayores en 50-80%.