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La distonía es un trastorno del movimiento hipercinético, se caracteriza por contracciones
musculares involuntarias sostenidas o intermitentes que provocan movimientos de torsión repe-
titivos y posturas anormales.
El estatus distónico (ED) es una emergencia médica poco frecuente con importante morbimor-
talidad ligada a complicaciones metabólicas y/o respiratorias. Se caracteriza por distonías que son
generalizadas, sostenidas y refractarias al tratamiento médico.
Características clínicas
El ED usualmente ocurre en pacientes con trastornos del movimiento y con el antecedente de
haber presentado distonías en su evolución. Es una emergencia médica que puede afectar tanto
a paciente con distonía primaria como secundaria, de etiología progresiva o no progresiva.
No existen criterios diagnósticos para su reconocimiento, pero entre sus características clínicas
destaca la presencia de distonías muy dolorosas que interfieren frecuentemente con la respiración,
y que causan alteraciones metabólicas como hipertermia, deshidratación, insuficiencia respiratoria
y falla renal aguda secundaria a rabdomiólisis.
La presentación de novo de un paciente en ED es rara. La edad media de presentación es 14
años. El ED tiende a ocurrir en pacientes con antecedente de distonías severas o mal controladas,
en un tercio de los eventos no es posible encontrar un gatillante. Entre los eventos provocados,
los desencadenantes más frecuentes son infección (50%) y cambio de tratamiento farmacológico
(30%), tanto retirada como inicio, incluyendo fármacos como pimozide, haloperidol, litio, tetra-
benazina, clonazepam, D-penicilamida (principalmente en pacientes con enfermedad de Wilson).
Otros factores que pueden asociarse incluyen procedimientos quirúrgicos, traumatismos, estrés y
complicación de la instalación de un estimulador cerebral profundo (DBS).
En algunos pacientes puede producirse un pródromo de ED, donde las distonías se hacen más
intensas que lo habitual, pero no tan grave como en el ED. Una vez que el ED comienza, dura
generalmente 2-4 semanas con la recuperación gradual. Sin embargo, incluso con tratamiento,
la mortalidad es de 10%. Si el paciente sobrevive, puede regresar a su nivel basal de distonía
(recuperación completa) o quedar con algún déficit residual (recuperación parcial). Las recaídas
son comunes, y los pacientes con historia de un evento deben ser monitoreados por posibles
recurrencias.
Etiología
Las patologías que pueden asociarse a ED son diversas, incluyen distonías primarias o secun-
darias, como mutación del gen DYT1, enfermedades heredo-degenerativas como la enfermedad
de Wilson, neurodegeneración con acumulación de hierro cerebral, trastornos mitocondriales,
parálisis cerebral (CP), entre otras. Sin embargo, cualquier forma de distonía tiene el potencial de
convertirse en ED.
Complicaciones
Las distonías durante el ED dan lugar a complicaciones que pueden tener riesgo vital. Las
distonías generalizadas severas pueden causar compromiso respiratorio y trastornos metabólicos
graves con insuficiencia renal. EL estudio inicial se basa en la consideración de las complicaciones,
la necesidad de monitoreo, medidas de apoyo y los posibles factores desencadenantes.
La insuficiencia respiratoria puede deberse a espasmos distónicos bulbares (faríngeos, larín-
Estatus distónico en pediatría
Daniela Muñoz Ch.
CAPÍTULO 13