El autismo es un trastorno generalizado del desarrollo definido por un fenotipo neuroconductual que incluye discapacidad social, deterioro de la comunicación, comportamientos repetitivos y la restricción de intereses. El inicio es generalmente antes de los 3 años, y la alteración tiene una prevalencia en la población de un 0.6%, afectando a muchos más niños que niñas. Los resultados de estudios en gemelos y en sus familias han demostrado que la heredabilidad de la condición es del 90%, convirtiéndolo en uno de los desórdenes hereditarios más complejos. En aproximadamente el 10% de los pacientes, el autismo se puede explicar por síndromes genéticos y reconocidas anomalías cromosómicas (la mayoría tiene características identificables respecto del autismo), incluido el síndrome X frágil, esclerosis tuberosa, el síndrome de Smith-Lemli-Opitz, síndrome de Potocki- Lupski y la duplicación hereditaria de la región 15q11-13 que se ve afectada en los síndromes de Prader-Willi y Angelman. Sin embargo, a pesar de la alta heredabilidad del autismo, los estudios genéticos no han proporcionado información importante, y en el 90% de los casos el motivo es idiopático.

Lauren A. Weiss y colaboradores del Consorcio Autismo y del Centro de Investigación en Genética Humana del Hospital General de Massachusetts en Boston, Estados Unidos, analizaron la asociación genética de ADN familiar proveniente de la base de Intercambio de Recursos Genéticos en Autismo (Autism Genetic Resource Exchange, AGRE). Los autores utilizan dos nuevos algoritmos para investigar la recurrencia y las variaciones del número de copias en el genotipo de 751 familias con algún miembro autista. Además, los nuevos descubrimientos fueron evaluados en ensayos clínicos con datos del Hospital Infantil de Boston y en un estudio de población islandesa.

Entre familias AGRE, se detectaron cinco eventos de una nueva deleción de 593 kb en el cromosoma 16p11.2. El uso de hibridación genómica comparada observó la idéntica deleción en 5 de 512 niños del Hospital Infantil de Boston que habían sido derivados por retraso del desarrollo, retraso mental o sospecha de trastorno del espectro autista, así como en 3 de 299 personas con autismo en la población islandesa; la deleción también la llevaban 2 de los 18.834 sujetos control. La duplicación reciproca de esta región se produjo en 7 personas provenientes de familias AGRE y en 4 de los 512 niños del Hospital Infantil de Boston. La duplicación también representó un fuerte factor de riesgo.

Concluye la publicación que se ha podido identificar una nueva microdeleción recurrente y una microduplicación reciproca que aumentan la susceptibilidad al autismo y que parecen representar aproximadamente el 1% de los casos. No se identificaron otras regiones de similares características.