Neurología
Factores genéticos participan en el desarrollo del aneurisma intracraneal
Este estudio sugiere la existencia de 7 loci de riesgo que tendrían un papel muy importante con la presencia de aneurisma intracraneal, particularmente en la arteria cerebral media.
Una historia familiar positiva es el factor de riesgo más conocido para la hemorragia subaracnoidea por rotura de aneurisma intracraneal (IA), lo que sugiere que la variación del ADN hereditario podría influir en la susceptibilidad de la condición.
Neurólogos del Centro Médico Universitario de Utrecht, Países Bajos, investigaron si alelos de polimorfismos de un solo nucleótido estarían asociados con el peligro de aneurisma intracraneal en pacientes con AI familiar, con AI situado en la arteria cerebral media (ACM), o con la ruptura del AI a una edad más joven. En este estudio de casos y sólo se calcularon las puntuaciones de riesgo genético (GRS) para 973 pacientes holandeses y 718 finlandeses con IA sumando el tamaño del efecto de los alelos de riesgo de 7 polimorfismos de un solo nucleótido asociados a IA previamente identificados. También se calcularon los riesgos con intervalos de confianza del 95% para la proporción de pacientes en el tercil más alto en comparación al más bajo para GRS.
La GRS fue mayor en el IA en la ACM en los holandeses (p = 2,5 × 10 -4), finlandeses (p = 0,039) y la cohorte combinada (p = 4,9 × 10 -5). La GRS no se vinculó a familiares con IA en holandeses (p = 0,34), finlandeses (p = 0,45) y la cohorte mixta (p = 0,98), ni con la edad en el momento de la ruptura del IA en los holandeses (p = 0,28), finlandeses (p = 0,86) y la cohorte combinada (p = 0,45). En la cohorte mixta, el riesgo fue de 0,89 (0,67-1,20) para los familiares con IA, 1,03 (0,79-1,34) para una menor edad y 1,54 (1,20-1,98) para los aneurismas de la ACM.
En conclusión, estos hallazgos sugieren que factores de riesgo genéticos tienen un papel importante en el desarrollo del aneurisma intracraneal, principalmente en la arteria cerebral media, y que la heterogeneidad genética debe ser considerada en futuros estudios genéticos.
