BOLETÍN HCSBA

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PONGÁMONOS AL DÍA EN ENFERMEDAD CELÍACA
. PREGUNTA AL ESPECIALISTA .
Dra. Marcela Godoy P. Gastroenteróloga Infantil. Hospital Clínico San Borja Arriarán.
Dra. Magdalena Araya Q. Profesor titular, INTA, Universidad de Chile.
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Los nuevos conocimientos en enfermedad celíaca
(EC) nos obligan a revisar lo que conocemos de
ella; las formas atípicas de la enfermedad que
hoy se conocen no son clínicamente obvias y
si no sabemos cómo buscarlas los pacientes
quedan sin diagnóstico. La invitación es a
ponernos al día en algunos conceptos básicos
en este importante tema.
¿QUÉ ES LA ENFERMEDAD CELÍACA?
La Enfermedad Celíaca (EC) es una condición
autoinmune que ocurre en niños y adultos con
predisposición genética, gatillada por la ingestión
de gluten y algunas prolaminas relacionadas. La
enfermedad se manifiesta a través de una
enteropatía que afecta el intestino delgado, que
puede ser de mayor o menor envergadura.
El gluten es una proteína que se encuentra en
el trigo, centeno y cebada. Las prolaminas de la
avena no son tóxicas para el celíaco, pero la casi
totalidad de la avena disponible para consumo
humano está contaminada con trigo, por lo que
habitualmente se la incluye como una de las
cuatro proteínas que inducen la enfermedad.
¿CUÁNTOS SON LOS CELÍACOS?
La prevalencia de la enfermedad se calculaba
clásicamente en base a los pacientes que
consultaban por sintomatología digestiva,
especialmente diarrea crónica, síndrome de
malabsorción y falla del crecimiento en los
niños. En ese contexto, se le consideraba una
enfermedad de relativamente baja frecuencia,
que afectaba principalmente a niños. Su
prevalencia típica era entre 1:1500 a 1:3000,
según la presencia de genes caucásicos en la
población.
Actualmente la epidemiología de la enfermedad
ha cambiado considerablemente porque la
aplicación masiva de pruebas serológicas
permitió darse cuenta que existen casos con
manifestaciones variadas, que pueden no tener
diarrea crónica o síndrome de malabsorción
y cuyo compromiso de la mucosa intestinal es
variable, pudiendo ser bastante menor que la
de las presentaciones clásicas. Gracias al uso
de las pruebas serológicas hoy se identifican
grupos de riesgo que deben ser investigados
sistemáticamente buscando la enfermedad. Al
incorporar el gran grupo de presentaciones
clínicas atípicas, la prevalencia de la enfermedad
celíaca subió a 1:100 o menos, dependiendo
del país estudiado. Actualmente el consenso
internacional es que si no hay datos medidos
localmente, se debe estimar la prevalencia en
1:250 habitantes. En Chile no existen estudios
serológicos, por lo que usamos esta cifra. La
prevalencia de EC en parientes de primer grado
es 1:10 y en parientes de segundo grado es 1:39.
¿CÓMO ES LA GENÉTICA DE LA ENFERMEDAD
CELÍACA?
La enfermedad tiene un fuerte componente
genético, dado por los antígenos de
histocompatibilidad mayor (HLA) HLA DQ2,