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8. Desórdenes autoinflamatorios
- Síndrome de fiebres periódicas: Se caracterizan porque los pacientes presentan fiebres pe-
riódicas y, dependiendo del gen que la determine, pueden manifestarse con artritis, dolor
abdominal, urticaria y otros tipos de rash cutáneos. Actualmente se han descrito múltiples
tipos de fiebres periódicas.
- Las enfermedades inflamatorias intestinales, las osteomielitis crónicas, psoriasis, paniculitis y
el pioderma gangrenoso pueden ser manifestaciones de varios desórdenes autoinflamatorios.
9. Fenocopias de IDP
Estos cuadros se comportan y se presentan como IDP, pero se adquieren en forma secundaria
por mutaciones somáticas o por producción de autoanticuerpos. Entre ellas cabe mencionar:
- Síndromes asociados a mutaciones somáticas: ALPS-FAS, que se caracterizan por esplenome-
galia, linfadenopatías, citopenias autoinmunes.
- Síndromes asociados a autoanticuerpos: Candidiasis mucocutánea crónica (auto anticuerpos a
IL17 y/o IL22). También Inmunodeficiencia que se inicia en pacientes adultos con infecciones
por mycobacterias y salmonellas (autoanticuerpos a Interferon gamma).
Diagnóstico
Constituye un desafío por múltiples razones.
- Se requiere un alto índice de sospecha ya que las IDP son enfermedades infrecuentes.
- Sujetos que portan la misma IDP presentan diferentes manifestaciones y la mayoría de ellas
carecen de características patognomónicas.
- Sujetos con defectos en el mismo gen pueden presentarse en distintas formas.
- Los exámenes de detección iniciales (
screening
) son inespecíficos.
- Los resultados normales de los test de
screening
no descartan IDP.
- Las técnicas más complejas especializadas de diagnóstico de laboratorio no se encuentran
comercializadas.
Historia y examen físico
Se debe realizar una historia meticulosa y un buen examen físico para efectuar el diagnóstico
de IDP. Es importante investigar el tipo de infecciones recurrentes, si existen miembros de la familia
afectados, determinar desarrollo pondo-estatural, presencia o ausencia de ganglios linfáticos y
amígdalas. Es importante tener presentes los signos de alerta mencionados en el capítulo anterior.
También se deben descartar las causas secundarias que provocan síntomas y signos semejantes a
IDP tales como fibrosis quística, disquinesia ciliar, bronquiectasias, etc.
Exámenes de laboratorio
Los exámenes iniciales de evaluación inmunológica se describen en el capítulo de evaluación
del niño con infecciones recurrentes. Sin embargo, el estudio debe ser gradual y escalonado,
desde lo más simple a lo más complejo. Los estudios más complejos, en general, son realizados
en laboratorios de investigación y no son accesibles para los clínicos. Además, su interpretación
se encuentra limitada a la experiencia de los centros académicos que los efectúan. Los exámenes
moleculares que permiten un diagnóstico preciso son importantes y se han logrado gracias al
desarrollo de la metodología de secuenciación genética.
Tratamiento
El tipo de tratamiento depende de la IDP. En las deficiencias de anticuerpos se requiere terapia
de reemplazo con gammaglobulina (cuando existe déficit de IgG). La dosis debe ser individualizada
de acuerdo con la respuesta clínica. A veces se requiere profilaxis antibiótica. En aquellos casos
que se asocian a enfermedades autoinmunes se utilizan inmunosupresores.