NEUMOLOGÍA PEDIÁTRICA

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Correspondencia: Iván Rodríguez Núñez.
Kinesiólogo Coordinador Programa de Rehabilitación Respiratoria infantil,
Servicio de Pediatría, Hospital Guillermo Grant Benavente. Concepción.
Telefono: 56(41) 268 7489.
E-mail:
ISSN 0718-3321 Derechos reservados.
Aspectos fisiopatológicos de la rehabilitación
respiratoria en fibrosis quística
Klgo. Mg. Iván Rodríguez1,3, Klgo. Ricardo Arriagada2,
Dra. Claudia Fuentes1,4, Dr. Daniel Zenteno1,4
1 Programa de Rehabilitación Respiratoria Infantil. Servicio de Pediatría, Hospital Guillermo Grant Benavente. Concepción.
2 Unidad de Paciente Crítico. Hospital Higueras. Talcahuano.
3 Escuela de Kinesiología. Facultad de Ciencias de la Salud. Universidad San Sebastián. Concepción.
4 Departamento de Pediatría. Facultad de Medicina. Universidad de Concepción.
Pathophysiology of respiratory rehabilitation in cystic fibrosis
The Cystic Fibrosis (CF) is an autosomal recessive disease and is triggered by a mutation of the gene coding for
cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) protein; being the respiratory, cardiovascular and
musculoskeletal system affected for this mutation, the systemic consequences of CF produce altered physical
performance, expressed in less VO 2 peak levels which is directly correlated with CF survival rate. In this context,
the pulmonary rehabilitation (PR), through aerobic exercise, anaerobic exercise, respiratory muscle training, has
shown to be secure and effective in reversing functional decline caused by CFTR mutation. In this paper we re-
view the most important aspects related to exercise pathophysiology and the impact of training on physiological
and clinical variables in patients with CF, in order to provide a comprehensive view about of the benefit that the
physical exercise could generate in the CF course.
Key words: Cystic fibrosis, pulmonary rehabilitation, pathophysiology, exercise physiology, physical training.
Resumen
La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad autosómica recesiva y se produce por una mutación del gen que
codifica para la proteína reguladora de la conductancia transmembrana (CFTR); siendo el sistema respiratorio,
cardiovascular y musculo esquelético afectados por esta mutación. La repercusión multisistémica de la enfermedad,
causa alteración en el rendimiento físico, expresado en caídas en el VO2 peak; el que está directamente correlacio-
nado con la sobrevida del paciente portador de FQ. En este contexto la rehabilitación respiratoria (RR), a través
del ejercicio aeróbico, anaeróbico, entrenamiento muscular respiratorio y general; ha demostrado ser métodos
seguros y efectivos, en la reversión del deterioro funcional causado por la mutación de la CFTR. En la presente
trabajo se hace una revisión de la literatura sobre los aspectos más importantes vinculados a la fisiopatología del
ejercicio, y el impacto del entrenamiento sobre variables fisiológicas y clínicas en pacientes con FQ, con el fin de
proporcionar una mirada integral acerca de los beneficios que potencialmente puede generar el ejercicio en el
curso de esta enfermedad.
Palabras clave: Fibrosis quística, rehabilitación respiratoria, fisiopatología, fisiología del ejercicio, entrenamiento
físico.
Artículo Original Neumol Pediatr 2012; 7 (2): 51-57.
INTRODUCCIÓN
La Fibrosis Quística (FQ) es la enfermedad hereditaria letal
más frecuente en raza blanca, se transmite de manera auto-
sómica recesiva y se produce por una mutación en el gen que
codifica la proteína reguladora de la conductancia transmem-
brana de la FQ (CFTR), ubicado en el brazo largo del cro-
mosoma 7(1). De evolución crónica, progresiva y compromiso
multisistémico, presenta grandes variaciones fenotípicas y
genotipicas según los diversos grupos étnicos estudiados(2). En
Chile, de acuerdo a la mezcla racial existente y los estudios
de las mutaciones, se estima una incidencia aproximada de
1/8.000 a 1/10.000 recién nacidos vivos (RN), lo que significa
aproximadamente 30 casos nuevos anuales(1).
La proteína CFTR es un monómero de 1.480 aminoáci-
dos, posee dos grupos de seis dominios trans-membranicos,
dos dominios de unión a nucleótido y un dominio regulatorio
con sitios específicos de fosforilación y se encuentra amplia-
mente distribuida en el organismo (3,4). Por lo que desde el
punto de vista fisiopatológico, las principales consecuencias
sistémicas de la enfermedad son la alteración en el transporte
mucociliar, disfunción pancreática exocrina y atrofia muscular
intrínseca; lo que desemboca en la disminución del rendi-
miento físico y deterioro de la calidad de vida(5).
El ejercicio físico ha pasado a formar parte importante en