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Guías de Práctica Clínica en Pediatría
Cuadro clínico
Sólo el 5% de los pacientes con hipotiroidismo congénito tienen síntomas o signos atribuibles a
deficiencia hormonal. Las manifestaciones clínicas pueden ser sutiles o bien manifestarse como en
cuadro severo, lo que es menos frecuente. Dentro de los antecedentes se encuentra embarazo
postérmino y un recién nacido grande para la edad gestacional. Síntomas: Succión pobre, dificultad en
la deglución, somnolencia, macroglosia, llanto ronco y débil, ictericia prolongada, abdomen
globuloso, hernia umbilical, piel seca y fría, cardiomegalia, derrame pericárdico asintomático, anemia
refractaria, cabello escaso, frágil y áspero, fontanela amplia, puente nasal bajo, edema palpebral,
hipotonía. La evaluación de la edad ósea con la radiografía de rodilla puede ayudar, recordando que el
RN de término tiene dos núcleos de osificación y el de pretérmino a lo menos uno.
Diagnóstico
En todo Chile se encuentra implementado el programa de
screening
(Departamento
Medicina Nuclear, Hospital San Juan de Dios) mediante muestra de sangre de talón a las 72
horas en el recién nacido de término y posterior al quinto día en el pretérmino. Valores >20 UI/
ml son altamente sospechosos y requieren confirmación con TSH y T4 libre o T4 total.
Existen falsos negativos, como el hipotiroidismo por falla hipotálamo hipofisiaria en los
cuales la TSH estará normal o baja. Una vez confirmado el diagnóstico se realiza cintigrafía
con Tc 99 para presencia y ubicación del tejido tiroideo y la ecografía tiroidea, en manos
expertas, permite determinar la presencia de tejido tiroideo normotópico o ectópico. Es
importante destacar que no se debe retrasar el inicio del tratamiento.
Tratamiento
Levotiroxina: Dosis: 10-15
µ
g/kg/día hasta los 3 meses. Disminuir dosis hasta 5
µ
g/kg/día al
año de vida y a 2-3
µ
g/kg/día durante la infancia. Control del tratamiento: T4 o T4 libre y TSH.
La Academia Americana de Pediatría recomienda un seguimiento: 1
er
mes cada 2 semanas, 2
meses-1 año: Mensual, 2-3 años: Cada 2-3 meses, >3 años: Cada 6 meses con evaluación de
peso, talla, CC, DSM. Evaluación de edad ósea a los 6 meses, luego anual. Debe incluirse
seguimiento neurológico y psicológico (test de evaluación de DSM).
3. Hipotiroidismo primario en el niño mayor
Se caracteriza por retraso del crecimiento y talla baja, que puede ser la única manifestación.
Dentro de los antecedentes se puede encontrar intolerancia al frío, constipación, fatigabilidad,
disminución en el rendimiento escolar. En niñas adolescentes alteraciones menstruales. Al
examen físico: Bradicardia, piel fría, seca, y reflejos disminuidos. Generalmente se encuentran
antecedentes familiares de hipotiroidismo. La causa más frecuente es la autoinmune (tiroiditis de
Hashimoto), generalmente durante la pubertad.
El diagnóstico se establece mediante TSH elevada y niveles de T4 y T4 libre bajos. La
etiología autoinmune se precisa con la determinación de anticuerpos.
Tratamiento
Levotiroxina en dosis de 2
µ
g/kg/día.
4. Bocio
Se refiere al aumento del tamaño tiroideo independiente de su etiología. Puede cursar con
función tiroidea normal o alterada.
Grados semiológicos del bocio
OA: Sin bocio
OB: Bocio detectable sólo por palpación, no es visible con cuello extendido.
I:
Palpable y visible con el cuello extendido.
II:
Visible con el cuello en posición normal, no requiere palpación para detectarlo.