Guías de Práctica Clínica en Pediatría

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Trastornos del desarrollo sexual

Nancy Unanue M.

Bajo la nueva nominación los desórdenes del desarrollo sexual (DDS), se encuentran diversas

condiciones congénitas en que el desarrollo cromosómico, gonadal o anatómico sexual es atípico.

Formas de presentación clínica

1. Ambigüedad genital.

2. Apariencia de genitales femeninos con clitoromegalia, fusión labial posterior, masa labial o

inguinal.

3. Apariencia genitales masculinos con criptorquidia bilateral, micropene, e hipospadia perineal

o hipospadia leve y criptorquidia bilateral.

4. Historia familiar de DDS, como insensibilidad completa a andrógenos.

5. Discordancia entre apariencia de los genitales y cariotipo prenatal.

6. Hernia inguinal en niñas, pubertad incompleta o retrasada, virilización en la niña, amenorrea

primaria, ginecomastia prepuberal en el varón o hematuria cíclica en el varón.

Clasificación de los DDS

A. DDS 46, XY (ex pseudohermafrodita masculino).

B. DDS 46, XX (ex pseudohermafrodita femenino).

C. DDS ovotesticular (ex hermafrodito verdader).

D. DDS testicular 46, XX (ex varón XX o sexo reverso XX).

E. Disgenesia gonadal completa 46, XY (ex sexo reverso XY).

En un recién nacido los DDS deben ser considerados una emergencia médica, ya que el

manejo inicial oportuno puede ser vital y determinará en gran parte la aceptación de la

condición en el futuro.

Anamnesis y examen físico

Al enfrentarnos a un paciente con un desorden del desarrollo sexual, considerar aspectos

morfológicos, endocrinológicos y moleculares.

En la historia debemos consignar antecedentes familiares de DDS, niños fallecidos en

primer mes de vida, virilización de la madre durante el embarazo (tumores), uso de hormonas

durante el embarazo, consanguinidad.

Se recomienda en la descripción clínica describir la anatomía genital cuidadosamente, si se

puede clasificando el grado de ambigüedad según los grados de Prader. Además se deben buscar

estigmas genéticos y malformaciones que puedan orientar hacia una patología específica.

Inicialmente debemos evaluar la presencia de gonadas palpables, de ser positivo corres-

pondería al caso de un varón subvirilizado. De ser negativo el hallazgo podría corresponder a

una niña virilizada, dentro de este grupo la hiperplasia suprarrenal congénita es la causa más

prevalente. Su diagnóstico oportuno permitirá un tratamiento precoz evitando en las formas

perdedoras de sal una descompensación posterior o la muerte.

Laboratorio

Solicitar electrolitos plasmáticos, 17-hidroxiprogesterona plasmática, realizar ecografía

abdominal, pelviana e inguinal. Según nuestra orientación diagnóstica medir gonadotrofinas,

otras hormonas hipofisiarias, testosterona, dehidrotestosterona, 17OH pregnenolona, DHEA,