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Tratamiento
Al no existir activación del eje HHG, estos pacientes no responden a análogos de GnRH.
El tratamiento será médico o quirúrgico dependiendo de la etiología.
4) Retraso del desarrollo puberal
Definición: Se considera retardo puberal si la maduración sexual no ha sido aparente a la
edad de 14 años en niños y 13 años en niñas o si hay ausencia de menarquia a los 15 años o 5
años después de haber iniciado el desarrollo puberal.
Diagnóstico diferencial
1. Hipogonadismo hipergonadotrófico (cursa con aumento de gonadotrofinas (FSH-LH): S
Turner, S. Klinefelter, insuficiencia gonadal bilateral (insuficiencia testicular primaria,
anorquia, insuficiencia ovárica prematura, síndrome de resistencia gonadal, irradiación,
quimioterapia, trauma, infecciones, castración).
2. Hipogonadismo hipogonadotrófico o con gonadotrofinas normales: Retardo constitucional
del desarrollo, disfunción hipotalámica (malnutrición y obesidad severa, ejercicio intenso,
patología crónica, desórdenes de la conducta alimentaria, tumores del SNC), hipopitituarismo,
panhipopitituarimo (deficiencia de GH, def. aislada de gonadotropinas), S. de Kallmann,
hipotiroidismo, hiperprolactinemia (adenoma hipofisiario, asociado a medicamentos).
3. Otra:Anormalidades anatómicas, S. PraderWilli, S. Lawrence-Moon, S. Bardet-Bield, S. Bloom, S.
LEOPARD,S.ataxia-telangectasia,S.cerebrohepatorrenal,S.Noonan,defectosenlaestereidogénesis.
Laboratorio
Deben descartarse patologías crónicas o endocrinopatías. Se sugiere iniciar el estudio con
hemograma, VHS, perfil bioquímico, descartar enfermedad celíaca y malabsorción, prolactina y
TSH , determinación de gonadotrofinas séricas que puede distinguir entre un hipogonadismo
hipogonadotrófico o hipergonadotrófico. El cariotipo está indicado para confirmar la sospecha
clínica de disgenesia gonadal o síndrome de Klinefelter. Por otro lado si las gonadotrofinas están
normales o bajas, el “retardo constitucional del desarrollo” es el diagnóstico más probable.
Tratamiento
Idealmente el manejo del retardo del desarrollo puberal debe estar orientado a la patología de base.
En el retardo constitucional del desarrollo debe explicarse al menor y su familia. Los pacientes con
hipogonadismo hipogonadotrófico requieren tratamiento durante un periodo prolongado con
esteroides sexuales, no olvidando el impacto del retraso puberal en la mineralización ósea. A los 12
años aproximadamente, en los varones, debe iniciarse la suplementación con testosterona y en el caso
de las niñas se debe considerar la historia familiar de inicio de desarrollo puberal, el deseo de iniciar
menstruaciones y la edad ósea. Generalmente se comienza con dosis bajas de esteroides sexuales que
permitan desarrollar los caracteres sexuales secundarios, hasta la menarquia, momento en el cual se
debe iniciar reemplazo hormonal cíclico.
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Endocrinología