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Inmunodeficiencias primarias
Arnoldo Quezada L.
Definición
Las inmunodeficiencias primarias (IDP) son defectos genéticos que interfieren con el
desarrollo de las células o moléculas que participan en la respuesta inmune que se manifiestan
principalmente por mayor susceptibilidad a infecciones.
Signos de alerta
• Dos o más neumonías en el último año.
• Cuatro o más otitis en el último año.
• Estomatitis recurrente o candidiasis de más de dos meses de duración.
• Abscesos recurrentes o ectima.
• Un episodio de infección severa (meningitis, septicemia, osteoartritis).
• Infecciones intestinales recurrentes.
• Alergia respiratoria.
• Enfermedad autoinmune o colagenovascular.
• Fenotipo de inmunodeficiencia.
• Historia familiar de inmunodeficiencia.
Clasificación
Se basa en la función de los elementos del sistema inmune comprometidos y pueden
clasificarse como defectos:
• Humorales o de linfocito B.
• Celulares o de linfocito T.
• Combinados.
• Del sistema de complemento.
• Del sistema fagocítico.
Existenmás de 150 síndromes de IDP descritos y en lamayoría se ha logrado identificar el defecto
molecular causante. Se describen a continuación algunas características de las IDP más frecuentes.
Déficit selectivo de IgA
Diagnóstico: Hombre o mujer mayor de 4 años que tiene IgA sérica menor de 7 mg/dL, con IgG e
IgM sérica normales y en quien se ha descartado otras causas de hipogamaglobulinemia. Estos
pacientes tienen una respuesta de anticuerpos IgG normal a vacunas. Los pacientes con déficit de IgA
tienen una incidencia aumentada de infecciones de las vÍas respiratorias altas, alergias y enfermedades
autoinmunes. Muchos son asintomáticos. Otros tienen infecciones recurrentes o persistentes y algunos
desarrollan inmunodeficiencia común variable con el tiempo.
Inmunodeficiencia común variable
Diagnóstico. Hombre o mujer que presenta descenso de IgG e IgA sérica menos de 2 DS bajo el
promedio para la edad, con los siguientes criterios: a) Instalación de la inmunodeficiencia enmayor de
dos años de edad, b) Ausencia de isohemaglutininas y/o pobre respuesta a vacunas, c) Exclusión de
otras causas de hipogamaglobulinemia. La mayoría de los pacientes se reconocen a partir de la
segunda década de la vida, después de presentar severas neumonías. Sus infecciones pueden ser
causadas por virus, hongos, parásitos o bacterias. Es frecuente encontrar alteraciones cuali o
cuantitativas de los linfocitos T. En la mayoría de los pacientes los linfocitos B son cuantitativamente
normales. El 50% de los pacientes puede desarrollar manifestaciones autoinmunes. Hay un riesgo