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Guías de Práctica Clínica en Pediatría
severa de LB y LThasta síntomas de autoinmunidad como anemia hemolítica. El diagnóstico se basa en
el examen físico, hemograma y análisis del tamaño plaquetario. Puede usarse profilaxis con IGIV en
enfermos con infecciones bacterianas frecuentes. La transfusión de plaquetas debe usarse cuando no se
consigue detener una hemorragia con los tratamientos convencionales y en caso de hemorragia cerebral.
El trasplante de médula ósea restaura el defecto de plaquetas y mejora el pronóstico a largo plazo.
Diagnóstico definitivo: Hombre con plaquetopenia congénita, menos de 70.000 plaquetas/
mm
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, plaquetas pequeñas y al menos uno de los siguientes: a) Mutación en WASP, b) Ausencia
en ARNm WASP en linfocitos, c) Ausencia de proteína WASP en linfocitos, d) Familiares
maternos: Primos, tíos o sobrinos con microplaquetas y plaquetopenia.
Inmunodeficiencia combinada severa (IDCS)
Se caracteriza por ausencia de funciones de LB y LT. Con frecuencia también hay un defecto de
células
natural killer.
Es una emergencia inmunológica porque el diagnóstico precoz evita las
complicaciones severas y la indicación de trasplante de precursores hematopoyéticos es la
alternativa de sobreviva para estos enfermos. Se conocen formas recesivas autosómicas y ligadas a
X. Se han identificado diferentes defectos que conducen a IDCS: Deficiencia de cadena común g
ligada a X (la más frecuente, aproximadamente 50% de los casos), deficiencia de JAK-3
autosómica recesiva, deficiencia autosómica recesiva de IL-7Ra, deficiencia autosómica recesiva
de adenosin deaminasa y deficiencia autosómica recesiva de RAG-1 y RAG-2. El síntoma de
presentación más frecuente es susceptibilidad temprana a infecciones bacterianas, virales y
fúngicas. Los lactantes se presentan con frecuencia con diarrea persistente o recurrente, candidiasis
oral recurrente, neumonitis intersticial, dermatitis y falla de crecimiento. Los agentes infecciosos
más frecuentes son candida y
Pneumocystis jiroveci.
La vacunación con vacunas vivas como BCG
y polio pueden ser fatales. Sin tratamiento, el curso de la enfermedad es rápidamente progresivo,
con muerte a la edad de 1 ó 2 años. Formas más leves se presentan más tarde y tienen mejor
pronóstico. El diagnóstico se basa en la presentación clínica y se confirma con la demostración de
LT bajos y niveles de Igs muy bajos. Se debe administrar IGIV para reducir el defecto de LB y la
inmunorreconstitución con trasplante de médula ósea o células de cordón puede ser curativa.
Diagnóstico diferencial
Con enfermedades o condiciones que determinan una inmunodeficiencia secundaria:
– Tumores: Leucemia, linfoma y tumores sólidos.
– Terapia inmunosupresora secundaria a trasplante de órganos, quimioterapia, radioterapia.
– Enfermedades infecciosas:VIH, infección por virus Epstein-Barr,
mycobacterium
y cryptococcus.
– Uso prolongado de corticoides.
– Enfermedades inflamatorias sistémicas autoinmunes: LES, AIJ, sarcoidosis entre otras.
– Terapia anticonvulsivante que ha sido asociada a deficiencia de inmunoglobulinas séricas.
– Reacciones adversas a drogas: Sulfonamidas que pueden ocasionar mielosupresión.
– Patologías perdedoras de proteínas: Enteropatía perdedora de proteína, linfangiectasia, s. nefrótico.
– Otras: Asplenia, síndrome de Down, diabetes mellitus, enfermedad hepática severa,
insuficiencia renal crónica, desnutrición, síndrome alcohólico fetal y otros.
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