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Síndrome de Di George (SDiG)
Se llama también síndrome de deleción de 22q11.2, CATCH22, hipoplasia tímica y síndrome de
Shprintzen. Esta IDP es causada por una alteración de la migración de la cresta neural en las bolsas y
arcos faríngeos durante el desarrollo embriológico. La inmunodeficiencia es el resultado de aplasia o
hipoplasia tímica que determina falta de desarrollo de LT. La mayoría de los casos (90%) se produce
por deleción del cromosoma 22. SDiG también abarca al síndrome CHARGE (atresia coanas, retardo
mental, anormalidades en genitales y orejas). Los defectos en SDiG producen gran variabilidad en la
presentación y severidad de los síntomas iniciales. El rango de características clínicas incluye aplasia
o hipoplasia tímica, hipoparatiroidismo ymalformaciones cardíacas (interrupción del arco aórtico con
defecto ventricular septal y tronco arterioso persistente). Muchos niños fallecen precozmente como
consecuencia de los graves defectos cardíacos. Alteraciones del SNC se presentan en un tercio de los
casos, algunos niños tienen rasgos faciales anormales (cara alargada con hendiduras palpebrales
cortas y puente nasal ancho). El FISH test (
Fluorescence in-situ hybridization
) ha complicado más la
definición al revelar que DiG, síndrome velocardiofacial (VCFS), y síndrome de anomalía facial y
conotruncal (CAFS) son parte del mismo síndrome. Por esto se ha propuesto una nueva terminología
“síndrome de deleción de22q11.2”. El diagnóstico definitivo de deleción de 22q11.2 se establece en:
Hombre o mujer que presenta LT CD3+ bajos (<500/mm
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) más dos de las tres características
siguientes: a) Defecto cardíaco conotruncal (tronco arterioso, tetralogía de Fallot, interrupción de arco
aórtico o arteria subclavia derecha aberrante), b) Hipocalcemia de más de tres semanas de duración
que requiere terapia, c) Deleción del cromosoma 22q 11.2. El tratamiento se basa en la severidad de
los síntomas y puede incluir suplementación de calcio, cirugía para corregir el defecto cardíaco,
trasplante de timo o trasplante de médula ósea.
Enfermedad granulomatosa crónica (EGC)
Se caracterizada por la incapacidad de los neutrófilos para destruir bacterias que condiciona
infecciones bacterianas recurrentes. La fagocitosis ocurre normalmente, pero las bacterias no pueden
ser destruidas porque un defecto de los fagocitos impide la generación de radicales activos de
oxígeno, a menos que las bacterias generen peróxido de hidrógeno. Los enfermos con EGC tienen
producción normal de anticuerpos, función de LT normal y sistema del complemento normal. Se han
identificado formas recesivas ligadas a X (aproximadamente 70%) y autosómicas. Los enfermos
presentan infecciones recurrentes, difíciles de tratar u oportunistas, que afectan la piel, pulmones,
ganglios linfáticos, hígado y huesos. Son frecuentes los abscesos, dermatitis y neumonía. Los agentes
más frecuentes son
aspergillus, staphylococcus
y
Burkholderia cepacia
. El diagnóstico se hace
habitualmente con una prueba alterada de nitroblue tetrazolium (NBT) o de estallido respiratorio;
ambas pruebas revelan la incapacidad de los neutrófilos de generar superóxido. El éxito del
tratamiento se basa en diagnóstico precoz e inicio temprano de antimicrobianos. Se requiere profilaxis
con antifúngicos. La profilaxis con interferón g puede disminuir las infecciones.
Diagnóstico definitivo: Hombre o mujer con nitrobluetetrazolium (NBT) o estallido
respiratorio alterados en neutrófilos activados (menos de 5% del control) y que tiene uno de
los siguientes hallazgos: a) Mutación en gp91, p22, p47o p67 phox, b) ARNm ausente a causa
de uno de los genes antes mencionados, c) Familiares matemos como primos, tíos, sobrinos
con prueba de NBT o estallido respiratorio alterados.
Síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS)
Es una IDP causada por una mutación de la proteína WASp (Wiskott-Aldrich syndrome protein).
Los enfermos presentan la tríada clásica de eczema, trombocitopenia e infecciones recurrentes, y tienen
mayor tendencia a desarrollar neoplasias linforreticulares. El fenotipo varía desde infecciones severas
con muerte precoz en la infancia hasta trombocitopenia leve. La trombocitopenia aparece precozmente
y las plaquetas son de tamaño pequeño y sobrevida acortada por producción ineficiente o aumento de la
remoción a nivel esplénico. El eczema y las infecciones con bacterias piógenas se desarrollan en
asociación con defectos variables de inmunidad humoral y celular que varía entre deficiencia leve o
Inmunología-Reumatología