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Enfermedad hereditaria letal más frecuente en raza blanca, que se transmite de manera au-
tosómica recesiva. Se produce por mutación en el gen que codifica la CFTR (proteína reguladora
de conductancia transmembrana de la FQ), ubicado en el brazo largo del cromosoma 7. Se han
descrito más de
2.000 mutaciones, siendo la más común la llamada
∆
F508. El defecto provoca
alteración del transporte de cloro y sodio por las células de los epitelios, con espesamiento de
secreciones. Los principales órganos afectados son pulmón, cavidades paranasales, páncreas, hí-
gado, piel y aparato reproductor masculino. En Chile se estima una incidencia de 1/8.000 recién
nacidos vivos, con aproximadamente 30 casos nuevos anuales. Esta enfermedad está cubierta por
el Plan Auge a partir del año 2005 y tiene canasta con cobertura completa.
Sospecha diagnóstica
Recién nacidos y lactantes menores.
Con historia de:
- Íleo meconial.
- Ictericia neonatal prolongada (colestásica).
- Síndrome de edema, anemia, desnutrición.
- Esteatorrea, síndrome de malabsorción.
- Incremento ponderal inadecuado.
- Vómitos recurrentes.
Lactantes
- Tos y/o sibilancias recurrentes o crónicas que no mejora con tratamiento.
- Neumonía recurrente o crónica.
- Retardo del crecimiento.
- Diarrea crónica.
- Prolapso rectal.
- Sabor salado de piel.
- Hiponatremia e hipocloremia crónicas.
Preescolar
- Tos o sibilancias crónicas con o sin expectoración purulenta, sin respuesta a tratamiento.
- Incremento deficiente de peso y talla.
- Dolor abdominal recurrente.
- Prolapso rectal, invaginación intestinal.
- Diarrea crónica.
- Hipocratismo digital.
- Hiponatremia e hipocloremia crónicas.
- Hepatomegalia o enfermedad hepática inexplicada.
- Pólipos nasales.
Escolares
-
Pseudomona aeruginosa
en secreción bronquial.
- Sinusitis crónica, poliposis nasal.
- Bronquiectasias.
- Diarrea crónica.
- Síndrome de obstrucción intestinal distal.
- Pancreatitis.
- Síntomas respiratorios crónicos inexplicados.
- Prolapso rectal, hepatomegalia.
Fibrosis quística (FQ)
Ma. Lina Boza C.
CAPÍTULO 6