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S 65
Congreso SOLANEP-Sochinep 2012
/ 17 al 20 de octubre. Viña del mar, chile
Trabajos
Avances en el Diagnóstico Molecular de mutaciones en el gen CFTR en
Venezuela: El caso de una familia con cinco miembros afectados con
Fibrosis Quística
Sánchez Karen
1
, Arcia Orlando
1
, Matute Xiorama
2
, Mendiola Luz
2
, Chaustre Ismenia
2
,
Villalón Marlene
3
, Takiff Howard
1
.
1
Unidad de Estudios Genéticos y Forenses, Instituto Venezolano de Investigaciones Científicos,
2
Hospital J. M. de los Ríos,
3
Hospital Algodonal de Caracas.
La Fibrosis Quística (FQ) es una de las enfermedades autosómicas recesivas más frecuente en caucásicos, pero
en países como Venezuela se desconoce la incidencia real de esta enfermedad a nivel poblacional, por la ausencia
de estudios genéticos llevados a cabo en forma sistemática. En nuestro laboratorio se evaluó, a nivel molecular,
un grupo familiar de 11 miembros de los cuales cinco han presentado síntomas o padecen la enfermedad. Con el
objetivo de determinar posibles mutaciones en el gen CFTR, se extrajo el ADN de leucocitos de sangre periférica,
para evaluar las mutaciones presentes en los exones 3, 7, 10, 11, 17a, 19 y 21, mediante secuenciación automati-
zada en una plataforma ABI3130XL, y se analizaron con el software Sequencing Analisys 5.3.1, y SeqScape v2.5. Se
confirmo la filiación biológica familiar por el perfil genético de marcadores autosómicos mediante el Kit AmpFISTR®
Identifiler® Plus, y se analizaron empleando el Software Gene Mapper ID 3.2, (Applied Biosystem). Como re-
sultado, se detectaron las mutaciones F508 y p.I1027T en 8 de los 11 miembros de la familia, la presencia de
ambas mutaciones en el genotipo paterno y la condición silvestre en el genotipo materno, indica la presencia de un
alelo complejo, mientras que el otro alelo permanece indeterminado para las mutaciones hasta ahora analizadas.
Este estudio representa el primer reporte de la presencia de alelos complejos en Venezuela, y además enfatiza
la necesidad de incluir al núcleo familiar en estos estudios para poder identificar la presencia de dichos alelos y su
correlación con el fenotipo.
Estudio descriptivo, retrospectivo de las patologías respiratorias más
frecuentes en niños con necesidades especiales en un hospital Chileno
de mediana complejidad
Urrea Venegas José
1,2
, Urrea Araya J
1,2
, Grandón Méndez C
1,2
, Vega González A
1,2
, Gómez Ríos M
1,2
.
1
Facultad de Medicina, Universidad de Santiago de Chile, Santiago de Chile.
2
Hospital Público Docente Asistencial,
San Martín de Quillota, V. Región Chile.
Antecedentes:
Niños y adolescentes con necesidades especiales (NANEAS), tienen habitualmente múltiples en-
fermedades, destacándose los cuadros neurológicos y respiratorios. En estos pacientes estos 2 grupos de patologías
están muy relacionadas ya que unas pueden ser causa o agravantes de las otras, por ejemplo una asfixia puede pro-
vocar un daño neurológico, también un cuadro neurológico severo puede gatillar síndromes aspirativos recurrentes
o alteraciones ventilatorias.
Objetivos:
Conocer las características de las enfermedades respiratorias más impor-
tantes que afectan a los NANEAS.
Metodología:
Estudio realizado en Chile en el Hospital San Martín de Quillota,
hospital público docente asistencial de mediana complejidad, ubicado a 120 km. de la capital. Se revisaron todas las
fichas clínicas de pacientes NANEAS controlados en el policlínico de Pediatría hasta junio del 2011. Se analizaron
los cuadros respiratorios más frecuentes, las variables de sexo, edad, y ultima hospitalización.
Resultados:
De 66
pacientes, 3 estaban fallecidos. Edades desde 3 meses a 19 años con mediana de 7 años, 44% femenino y 56%
masculino. Como recién nacidos 32 % tuvo asfixia y 24% requirió ventilación mecánica. Primera causa de la última
hospitalización con 48% fue respiratoria. Las patologías respiratorias más frecuentes fueron: neumonía recurrente
24%, Síndrome bronquial obstructivo recurrente 10%, daño pulmonar crónico 10%. 28% tiene indicación de
gastrostomía por neumonías recurrentes.
Conclusiones:
Las patologías respiratorias están presentes en el 44%
de los NANEAS. Por su alta frecuencia y gravedad son importantes la asfixia en la génesis de los NANEAS, y las
Neumonías por su agravamiento u hospitalizaciones frecuentes.