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androstenediona (test APL), actividad de renina plasmática, AMH, inhibina-b. En algunos casos
seleccionados será necesario realizar otras imágenes para precisar presencia de gónadas o
genitales internos incluso requerir un estudio laparoscópico.
En lo genético-molecular podemos realizar un cariograma, FISH para cromosomas X e Y,
SRY, estudio molecular para HSRC, entre otros. El estudio genético puede certificar el
diagnóstico etiológico específico (en no más del 20% de los casos que no son HSRC), pero
sólo corresponde a un elemento más a considerar en la asignación de sexo.
La determinación y luego la diferenciación sexual son secuencias ordenadas de eventos que
permiten un desarrollo de genitales internos y externos acordes con el sexo genético del individuo.
Es por tanto necesaria la presencia de genes y hormonas en periodos críticos del desarrollo Ej: SRY,
SOX9, HSD3B2, CYP21A2, CYP11B1, POR, CYP19, receptor glucorticoides, WT1, SF1, DHH,
ATRX, ARX, DMRT1, DAX1, WNT4, LHGCR, DHCR7, StAR, CYP11A1, CYP17, HSD17B3,
SRD5A2, AMH, AMHR, receptor de andrógenos, entre otros.
Tratamiento
Dependerá de la causa subyacente. En caso de HSRC o en otros defectos de la
esteroidogénesis específicos el tratamiento debe ser médico. El tratamiento quirúrgico, que
será evaluado en conjunto con el cirujano especialista (urólogo) que incluye la reparación
anatómica de los genitales externos y/o gonadectomía cuando corresponda (riesgo
gonadoblastoma). Además debemos procurar un apoyo psicológico del paciente y su familia
desde el inicio del manejo del paciente.
La asignación de sexo debe revisarse caso a caso y en forma multidisciplinaria
(neonatólogo, genetista, endocrinólogo, cirujano y psicólogo) considerando etiología, aparien-
cia genital, opciones quirúrgicas, terapia reemplazo necesarias a largo plazo, potencial
fertilidad, creencias familiares y practicas culturales.
Criptorquidia
El testículo no descendido puede corresponder a una criptorquidia, a un testículo ectópico
o a un testículo en ascensor o retráctil. Criptorquidia es aquel testículo que presenta una
localización en cualquier lugar del trayecto de descenso de la gónada, a diferencia del ectópico
que no ha seguido este trayecto normal. El testículo en ascensor no requiere estudio
específico.
Embriología testicular
La formación de una gónada bipotencial y su subsiguiente desarrollo en un testículo
normal y descendido, depende de varios genes (WT1, LIM1, SF1, SRY, SOX9, DAX1, DMRT
1 y 2, 10q, AZF) presentes en cromosomas sexuales y autosomas. A las 4 semanas se
desarrollan las gónadas indiferenciadas. Entre la semana 9 y 12 los conductos de Wolf por
estímulo de la testosterona sintetizada por las células de Leydig se diferencian en epidídimo,
vasos deferentes, vesículas seminales y conductos deferentes. Las células de Sertoli producen
hormona antimülleriana (AMH) ya a la octava semana, la que origina la involución de los
conductos de Müller. La dehidrotestosterona participa en el desarrollo de los genitales
externos.
Descenso testicular:
1) Fase transabdominal, regulada por la AMH (día 31 de la gestación, cuando el testículo
indiferenciado se ubica en el polo inferior del riñón, y se extiende hasta la semana 15,
cuando llega al orificio inguinal interno).
2) Fase transinguinal, regulada por la testosterona (semana 25 y termina en la semana 35, con
la llegada del testículo al escroto). La testosterona actuaría sobre las neuronas del núcleo
espinal correspondiente al nervio genitocrural, provocando la secreción de CGRP (
Calcitonin
Endocrinología