496 / 778
494
Guías de Práctica Clínica en Pediatría
para amonio, acylcarnitinas en papel filtro, perfil de ácidos orgánicos en plasma y orina y
sustancias reductoras en orina.
Prueba de glucagón: En caso de sospecha de hiperinsulinismo administrar 0,1 mg/kg
(0,5-1 mg) de glucagón im posterior a muestra crítica y monitorizar con glicemia a los 30
minutos. Un aumento de glicemia >30 mg/dl del basal es (+) y sugerente del diagnóstico.
Diagnóstico diferencial
A. Acidemia e hiperlactacidemia
– Deficiencia de glucosa 6 fosfatasa: Hepatomegalia, retraso de crecimiento, hiperuricemia,
hipertrigliceridemia,
↑
FFA, y ßBOHB.
– Deficiencia de fructuosa 1-6 difosfatasa: Tolera 8-10 horas de ayuno,
↑
FFA, y ßBOHB,
hipoglicemia posingesta de fructuosa (frutas).
– Deficiencia de piruvato carboxilasa y piruvato carboxikinasa: Acidemia láctica.
– Neonatos normales debido a que la cetogénesis y gluconeogénesis están poco
desarrolladas con alto riesgo de hipoglicemia en primeras 12-24 horas de RN.
– Alcohol:Altera equilibrio NADH/NAD y la gluconeogénesis derivando piruvato a lactato.
La hipoglicemia ocurre si el ayuno es largo y se ha depletado el glicógeno.
B. Acidemia y aumento de cetonas
– Deficiencia de enzimas derramificadora (glicogenosis tipo 3), fosforilasa (glicogenosis
tipo 6) y fosforilasa kinasa (glicogenosis 9): Toleran 4-6 horas de ayuno,
↑
lactato,
↑
FFA,
↑
ßBOHB, test de glucagón si está posprandial. Hepatomegalia y retraso de crecimiento.
– Deficiencia de cortisol y GH: Toleran 10-14 h de ayuno,
↑
lactato,
↑
FFA,
↑
ßOHB. La
presentación neonatal puede similar a un hiperinsulinismo.
– Hipoglicemia cetósica: Niños generalmente 1 a 4 años, con episodios de hipoglicemia
sintomática de ayuno, aparentemente defecto cuantitativo de adaptación al ayuno. Es un
diagnóstico de exclusión.
C. Sin acidemia con ßOHB y FFA suprimidos
– Hiperinsulinismo persistente: La tolerancia al ayuno es variable de nula a 12 h dependiendo
de la severidad, prueba de estímulo con glucagón con delta de glucosa respecto al basal >30
mg/dl. Etiología: a) Mutaciones recesivas del SUR o del canal de K (Kir 6.2), no responde a
diaxozide, variable a octeotride; b) Mutaciones dominantes de la glutamato deshidrogenasa:
Cursa con hiperamonemia, hipoglicemia más leve, sensible a leucina, responde a diaxozide;
c)Mutaciones dominantes de la glucokinasa: Hipoglicemiamás leve, de inicio tardío, responde
a diaxozide; d) Hiperinsulinismo focal asociados con pérdidas focales de heterocigosidad
del 11p materno con pérdida de factores que regulan proliferación celular (H19) o expresión
de una mutación paterna del canal de K o del SUR o de factores que regulan proliferación
celular (H19). Formas morfológicas de hiperinsulinismo difuso y focal. Para diferenciarlas
se puede realizar un PET scan con 18F-fluorodopa cuando no hay respuesta a terapia
medicamentosa, previo la cirugía permitiendo circunscribir la cirugía en caso de lesión focal.
El estudio genético está disponible en laboratorios comerciales fuera de Chile.
– Hiperinsulinismo neonatal transitorio: Se resuelve en <48 h. Causas: Hijo de madre
diabética, estrés perinatal asfixia, toxemia e hiperinsulinismo asociado a PEG (persiste
por 1-6 meses) que cursa con altos requerimientos de glucosa.
– Administración de insulina: Péptido C bajo.
– Hipopituitarismo neonatal: Puede asociarse a colestasis, defectos de línea media. Alto
requerimientos de glucosa y ausencia de respuesta glicémica al glucagón.
– Propanolol y beta bloqueadores: Debido a la supresión de la lipolisis pueden
desarrollar hipoglicemia hipocetósica. Puede asociarse a hipertensión por los efectos
alfa-adrenérgicos durante la respuesta simpática a la hipoglicemia.