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congénitas mayores. Dentro de las más frecuentes se encuentran las cardíacas, musculoesque-
léticas y del tejido conectivo. La causa de estas malformaciones no es del todo conocida, pero
es probable que se relacionen con el ambiente intrauterino diabético durante el período de
organogénesis antes de la semana siete de gestación, sin conocimiento del embarazo y previo
a la intensificación del tratamiento de la diabetes. Dentro de los factores de riesgo analizados
en la literatura se encuentran la diabetes diagnosticada precozmente en el embarazo, niveles de
glicemia marcadamente elevados y de difícil manejo, IMC preconcepcional > 25, alta sospecha de
diabetes pregestacional no diagnosticada ni tratada. En mujeres con un óptimo control de glucosa
y hemoglobina glicosilada A1c de 5-6% las tasas de malformaciones congénitas son similares a
la población general, o sea, 2 a 3%.
Algunas de las malformaciones más frecuentes son:
Sistema nervioso central
Anencefalia, encefalocele, síndrome de regresión caudal, mielomeningocele, espina bífida,
holoprosencefalia.
Aunque el número de defectos del tubo neural ha disminuido en forma significativa a nivel
poblacional luego de la incorporación de la fortificación de los alimentos con ácido fólico, esta
malformación es más frecuente en el HMD en comparación a la población general.
Cardiovasculares
TGA, CIV, DAP, ventrículo único, situs inverso, hipoplasia de VI.
Renales
Agenesia, doble uréter, trombosis de vena renal.
Gastrointestinales
Atresia anorrectal, colon izquierdo pequeño, más bien raro, no quirúrgico y se presenta como
obstrucción intestinal baja.
Pulmonares
Hipoplasia asociada a agenesia renal.
Para minimizar el riesgo de malformaciones los esfuerzos deben realizarse antes de la concep-
ción, con consejería en anticoncepción y planificación del embarazo que permita llegar con un
control metabólico óptimo en torno a la concepción.
Miocardiopatía hipertrófica
Se caracteriza por compromiso del tracto de salida del ventrículo izquierdo debido a la hiper-
trofia e hiperplasia miofibrilar que principalmente afecta al septum y produce estenosis subaórtica
e insuficiencia mitral secundaria. Se ha relacionado al mal control de la diabetes de la madre y al
hiperinsulinismo fetal-neonatal; sin embargo, estudios más recientes no muestran relación con
hemoglobina glicosilada ni insulina, pero si con leptina. La incidencia en mujeres con diabetes
gestacional es muy baja en relación a las madres con diabetes tipo 1 o 2. Su presentación puede
ser tan variada como distrés respiratorio, falla cardíaca o muerte. La mayoría de las veces este tras-
torno sólo requiere soporte médico intensivo durante 2 a 4 semanas y regresa espontáneamente
dentro del primer año de vida. Se recomienda la búsqueda ecográfica solo en el niño sintomático.
En un niño con soplo cardíaco se debe solicitar evaluación por cardiólogo. Como tamizaje básico
se sugiere medición de presión arterial de las 4 extremidades y saturación pre y posductal.
Hipoglicemia
Constituye el problema más frecuente, afectando al 27-50% de los HMD. Se puede presentar
secundaria a la persistencia de hiperinsulinismo fetal después del parto, asociado a un aporte