683 / 864
682
Los desórdenes hemorrágicos hereditarios de la coagulación, como la hemofilia y la enferme-
dad de von Willebrand, requiere de especial atención.
Cuando presentan episodios hemorrágicos, pueden constituir verdaderas urgencias que deben
ser atendidas en forma inmediata e integral, y así prevenir los efectos secundarios anatómicos,
psicológicos y familiares desencadenados por las mismas.
La enfermedad de von Willebrand (EVW) es el trastorno de la coagulación más común, que
afecta a cerca del 1% de la población. A menudo los síntomas son leves y una considerable
mayoría de pacientes permanece sin diagnosticar. No obstante, en todos los tipos de EVW los
episodios hemorrágicos pueden ser graves y pueden requerir tratamiento, especialmente durante
o después de procedimientos invasivos.
El diagnóstico de la EVW es complejo y deberían realizarlo médicos especializados en trastor-
nos de la coagulación. Sin embargo, el pediatra y médico de atención primaria puede y debería
intervenir para reconocer los signos y síntomas de la EVW y referir al médico hematólogo a los
pacientes a fin de que reciban un diagnóstico y tratamiento adecuado.
Clasificación
Según la Sociedad Internacional de Trombosis y Hemostasis (ISTH) se clasifica en cuantitativo
(tipo 1 y tipo 3) o cualitativo (tipo 2).
EVW tipo 1
Esta es la forma más común de la EVW, 80% de todos los casos. Es transmitido como rasgo
autosómico dominante. La enfermedad tipo 1 se caracteriza por una reducción de leve a mode-
rada (0,45-0,05 U/mL) en las concentraciones plasmáticas de FVW.
Los pacientes manifiestan un espectro de síntomas de hemorragias mucocutáneas cuya gra-
vedad por lo general está correlacionada con el nivel de su deficiencia de FVW.
EVW tipo 3
La EVW tipo 3 tiene una prevalencia de 1 a 3 personas por millón en la mayoría de las po-
blaciones. El trastorno se hereda como rasgo autosómico recesivo. En la enfermedad tipo 3, las
concentraciones de FVW siempre son menores a 0,05 U/mL y con frecuencia indetectables. La
concentración plasmática de FVIII:C se reduce a entre 0,01 y 0,10 U/mL. Estos pacientes manifies-
tan graves hemorragias mucocutáneas recurrentes, así como frecuentes hemorragias musculoes-
queléticas y en tejidos blandos.
EVW tipo 2
La actual clasificación de la EVW reconoce cuatro distintas formas cualitativas del padecimien-
to: los tipos 2A, 2B, 2M y 2N. Las manifestaciones clínicas de las variantes del tipo 2 de la EVW
son similares a las del tipo 1.
Clasificación de la EVW (ISTH)
Tipo 1: Deficiencia leve/moderada de FVW normal desde el punto de vista cualitativo.
Tipo 2: Mutaciones cualitativas.
Tipo 2A: Disminución de la función dependiente de las plaquetas, con multímeros
anormales.
Tipo 2B: Incremento para la afinidad para la fijación plaquetaria.
Tipo 2M: Disminución de la función dependiente de las plaquetas, con multímeros
normales.
Tipo 2N: Disminución de la fijación al FVIII.
Tipo 3: Deficiencia grave de FVW.
Enfermedad de von Willebrand
Felipe Lemos G.
CAPÍTULO 17