686 / 864
685
Enfermedad hemorrágica congénita y hereditaria ligada al cromosoma X. Presenta una pre-
valencia de 1 caso cada 10.000 hombres. Ésta se debe a un déficit de factor VIII (hemofilia A) o
déficit de factor IX (hemofilia B). La hemo lia A es más común que la hemo lia B y representa el
85% del total de casos.
La esperanza de vida de las personas nacidas con hemo lia con acceso a tratamiento adecuado
debe aproximarse a la de la población general. Si bien esto es así, a nivel mundial hay un sudiag-
nóstico de un 75% y sólo reciben tratamiento adecuado el 30%. El manejo interdisciplinario en
Centros de Referencia en Hemofilia, con profesionales que tengan conocimiento de la enfermedad
está directamente relacionada con menor morbimortalidad de estos pacientes.
Diagnóstico
Un diagnóstico preciso es importante e indispensable para el tratamiento eficaz. El pediatra
debe tener alto nivel de sospecha de hemofilia o coagulopatía congénita en pacientes que pre-
sentan historia de sangrados patológicos, hematomas durante la niñez temprana, hemartrosis que
pueden comenzar con la deambulación, hemorragia excesiva posterior a traumatismo, procedi-
mientos invasivos y cirugía, y con antecedentes de hemofilia u otros desórdenes hemorrágicos en
familiares estableciendo el tipo de herencia.
Manifestaciones hemorrágicas de la hemofilia
Localización de la hemorragia
Comorbilidad importante
Que ponen en peligro la vida
Articulaciones (hemartrosis)
Sistema nervioso central (SNC)
Músculos/tejidos blandos
Gastrointestinal (GI)
Boca/encías/nariz
Cuello/garganta
Hematuria
Traumatismo grave
Hematoma de psoas
Incidencia de las diferentes localizaciones de la hemorragia
- Hemartrosis: 70%-80%.
- Músculos/tejidos blandos: 10%-20%.
- Otras hemorragias importantes: 5%-10%.
- Hemorragias en el sistema nervioso central (SNC): < 5%.
Exámenes complementarios
- Hemograma (normal).
- Tiempo de tromboplastina parcial activada (aPTT), que estará prolongado.
- Prueba de mezcla con plasma normal, que corrige.
- Dosificación de FVIII o FIX, que estará disminuido.
- Rastreo de inhibidores contra el factor VIII o IX, bianual, durante tratamiento intensivo, o falta
de respuesta al mismo.
- Se considera inhibidores de FVIII o FIX de bajo título aquellos < 5 UB (unidades Bethesda) y de
alto título > 5 UB.
Hemofilia
Felipe Lemos G.
CAPÍTULO 17